近日，我所在帕金森病（PD）诱导多能干细胞系（iPSC）建立方面取得重要进展，相关研究成果以“Generation of integration-free human iPSC line LCPHi001-A from a Parkinson’s disease patient carrying the RecNciI mutation in GBA gene”为题发表在Stem Cell Research杂志，芦现杰和宋娜是共同第一作者，韩发彬教授为该项研究的通讯作者。项目得到了国家自然科学基金和山东省自然科学基金的资助。该期刊影响因子为2.02。

PD是一种由环境和遗传因素引起的神经退行性疾病。PD相关致病基因包括SNCA、LRRK2、Parkin、DJ-1、PINK1和ATP13A2。研究发现，在不同种族人群中，葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因突变与PD 密切相关。在本研究中，我们利用非整合型质粒产生了携带GBA基因RecNciI 突变（c.1448T > C、c.1483G > C和c.1497G > C）PD患者的诱导多能干细胞系（iPSC）LCPHi001-A。LCPHi001-A细胞系表达多能性标志物，在体内具有向三个胚层的分化能力，核型正常。LCPHi001-A细胞系能够体外诱导分化为神经元，进一步阐明GBA突变的功能及PD病理生理机制，用于后续个体化细胞治疗和体外药物筛选。